Somatic Mutational Landscape of Splicing Factor Genes and Their Functional Consequences across 33 Cancer Types

doi:10.1016/j.celrep.2018.01.088

Residential College	false
Status	已發表Published
	Somatic Mutational Landscape of Splicing Factor Genes and Their Functional Consequences across 33 Cancer Types
	Seiler M.; Peng S.; Agrawal A.A.; Palacino J.; Teng T.; Zhu P.; Smith P.G.; Caesar-Johnson S.J.; Demchok J.A.; Felau I.; Kasapi M.; Ferguson M.L.; Hutter C.M.; Sofia H.J.; Tarnuzzer R.; Wang Z.; Yang L.; Zenklusen J.C.; Zhang J.J.; Chudamani S.; Liu J.; Lolla L.; Naresh R.; Pihl T.; Sun Q.; Wan Y.; Wu Y.; Cho J.; DeFreitas T.; Frazer S.; Gehlenborg N.; Getz G.; Heiman D.I.; Kim J.; Lawrence M.S.; Lin P.; Meier S.; Noble M.S.; Saksena G.; Voet D.; Zhang H.; Bernard B.; Chambwe N.; Dhankani V.; Knijnenburg T.; Kramer R.; Leinonen K.; Liu Y.; Miller M.; Reynolds S.; Shmulevich I.; Thorsson V.; Zhang W.; Akbani R.; Broom B.M.; Hegde A.M.; Ju Z.; Kanchi R.S.; Korkut A.; Li J.; Liang H.; Ling S.; Liu W.; Lu Y.; Mills G.B.; Ng K.-S.; Rao A.; Ryan M.; Wang J.; Weinstein J.N.; Zhang J.; Abeshouse A.; Armenia J.; Chakravarty D.; Chatila W.K.; de Bruijn I.; Gao J.; Gross B.E.; Heins Z.J.; Kundra R.; La K.; Ladanyi M.; Luna A.; Nissan M.G.; Ochoa A.; Phillips S.M.; Reznik E.; Sanchez-Vega F.; Sander C.; Schultz N.; Sheridan R.; Sumer S.O.; Sun Y.; Taylor B.S.; Wang J.; Zhang H.; Anur P.; Peto M.; Spellman P.; Benz C.; Stuart J.M.; Wong C.K.; Yau C.; Hayes D.N.; Parker J.S.; Wilkerson M.D.; Ally A.; Balasundaram M.; Bowlby R.; Brooks D.; Carlsen R.; Chuah E.; Dhalla N.; Holt R.; Jones S.J.M.; Kasaian K.; Lee D.; Ma Y.; Marra M.A.; Mayo M.; Moore R.A.; Mungall A.J.; Mungall K.; Robertson A.G.; Sadeghi S.; Schein J.E.; Sipahimalani P.; Tam A.; Thiessen N.; Tse K.; Wong T.; Berger A.C.; Beroukhim R.; Cherniack A.D.; Cibulskis C.; Gabriel S.B.; Gao G.F.; Ha G.; Meyerson M.; Schumacher S.E.; Shih J.; Kucherlapati M.H.; Kucherlapati R.S.; Baylin S.; Cope L.; Danilova L.; Bootwalla M.S.; Lai P.H.; Maglinte D.T.; Van Den Berg D.J.; Weisenberger D.J.; Auman J.T.; Balu S.; Bodenheimer T.; Fan C.; Hoadley K.A.; Hoyle A.P.; Jefferys S.R.; Jones C.D.; Meng S.; Mieczkowski P.A.; Mose L.E.; Perou A.H.; Perou C.M.; Roach J.; Shi Y.; Simons J.V.; Skelly T.; Soloway M.G.; Tan D.; Veluvolu U.; Fan H.; Hinoue T.; Laird P.W.; Shen H.; Zhou W.; Bellair M.; Chang K.; Covington K.; Creighton C.J.; Dinh H.; Doddapaneni H.; Donehower L.A.; Drummond J.; Gibbs R.A.; Glenn R.; Hale W.; Han Y.; Hu J.; Korchina V.; Lee S.; Lewis L.; Li W.; Liu X.; Morgan M.; Morton D.; Muzny D.; Santibanez J.; Sheth M.; Shinbrot E.; Wang L.; Wang M.; Wheeler D.A.; Xi L.; Zhao F.; Hess J.; Appelbaum E.L.; Bailey M.; Cordes M.G.; Ding L.; Fronick C.C.; Fulton L.A.; Fulton R.S.; Kandoth C.; Mardis E.R.; McLellan M.D.; Miller C.A.; Schmidt H.K.; Wilson R.K.; Crain D.; Curley E.; Gardner J.; Lau K.; Mallery D.; Morris S.; Paulauskis J.; Penny R.; Shelton C.; Shelton T.; Sherman M.; Thompson E.; Yena P.; Bowen J.; Gastier-Foster J.M.; Gerken M.; Leraas K.M.; Lichtenberg T.M.; Ramirez N.C.; Wise L.; Zmuda E.; Corcoran N.; Costello T.; Hovens C.; Carvalho A.L.; de Carvalho A.C.; Fregnani J.H.; Longatto-Filho A.; Reis R.M.; Scapulatempo-Neto C.; Silveira H.C.S.; Vidal D.O.; Burnette A.; Eschbacher J.; Hermes B.; Noss A.; Singh R.; Anderson M.L.; Castro P.D.; Ittmann M.; Huntsman D.; Kohl B.; Le X.; Thorp R.; Andry C.; Duffy E.R.; Lyadov V.; Paklina O.; Setdikova G.; Shabunin A.; Tavobilov M.; McPherson C.; Warnick R.; Berkowitz R.; Cramer D.; Feltmate C.; Horowitz N.; Kibel A.; Muto M.; Raut C.P.; Malykh A.; Barnholtz-Sloan J.S.; Barrett W.; Devine K.; Fulop J.; Ostrom Q.T.; Shimmel K.; Wolinsky Y.; Sloan A.E.; De Rose A.; Giuliante F.; Goodman M.; Karlan B.Y.; Hagedorn C.H.; Eckman J.; Harr J.; Myers J.; Tucker K.; Zach L.A.; Deyarmin B.; Hu H.; Kvecher L.; Larson C.; Mural R.J.; Somiari S.; Vicha A.; Zelinka T.; Bennett J.; Iacocca M.; Rabeno B.; Swanson P.; Latour M.; Lacombe L.; Tetu B.; Bergeron A.; McGraw M.; Staugaitis S.M.; Chabot J.; Hibshoosh H.; Sepulveda A.; Su T.; Wang T.; Potapova O.; Voronina O.; Desjardins L.; Mariani O.; Roman-Roman S.; Sastre X.; Stern M.-H.; Cheng F.; Signoretti S.; Berchuck A.; Bigner D.; Lipp E.; Marks J.; McCall S.; McLendon R.; Secord A.; Sharp A.; Behera M.; Brat D.J.; Chen A.; Delman K.; Force S.; Khuri F.; Magliocca K.; Maithel S.; Olson J.J.; Owonikoko T.; Pickens A.; Ramalingam S.; Shin D.M.; Sica G.; Van Meir E.G.; Zhang H.; Eijckenboom W.; Gillis A.; Korpershoek E.; Looijenga L.; Oosterhuis W.; Stoop H.; van Kessel K.E.; Zwarthoff E.C.; Calatozzolo C.; Cuppini L.; Cuzzubbo S.; DiMeco F.; Finocchiaro G.; Mattei L.; Perin A.; Pollo B.; Chen C.; Houck J.; Lohavanichbutr P.; Hartmann A.; Stoehr C.; Stoehr R.; Taubert H.; Wach S.; Wullich B.; Kycler W.; Murawa D.; Wiznerowicz M.; Chung K.; Edenfield W.J.; Martin J.; Baudin E.; Bubley G.; Bueno R.; De Rienzo A.; Richards W.G.; Kalkanis S.; Mikkelsen T.; Noushmehr H.; Scarpace L.; Girard N.; Aymerich M.; Campo E.; Gine E.; Guillermo A.L.; Van Bang N.; Hanh P.T.; Phu B.D.; Tang Y.; Colman H.; Evason K.; Dottino P.R.; Martignetti J.A.; Gabra H.; Juhl H.; Akeredolu T.; Stepa S.; Hoon D.; Ahn K.; Kang K.J.; Beuschlein F.; Breggia A.; Birrer M.; Bell D.; Borad M.; Bryce A.H.; Castle E.; Chandan V.; Cheville J.; Copland J.A.; Farnell M.; Flotte T.; Giama N.; Ho T.; Kendrick M.; Kocher J.-P.; Kopp K.; Moser C.; Nagorney D.; O'Brien D.; O'Neill B.P.; Patel T.; Petersen G.; Que F.; Rivera M.; Roberts L.; Smallridge R.; Smyrk T.; Stanton M.; Thompson R.H.; Torbenson M.; Yang J.D.; Zhang L.; Brimo F.; Ajani J.A.; Angulo Gonzalez A.M.; Behrens C.; Bondaruk J.; Broaddus R.; Czerniak B.; Esmaeli B.; Fujimoto J.; Gershenwald J.; Guo C.; Lazar A.J.; Logothetis C.; Meric-Bernstam F.; Moran C.; Ramondetta L.; Rice D.; Sood A.; Tamboli P.; Thompson T.; Troncoso P.; Tsao A.; Wistuba I.; Carter C.; Haydu L.; Hersey P.; Jakrot V.; Kakavand H.; Kefford R.; Lee K.; Long G.; Mann G.; Quinn M.; Saw R.; Scolyer R.; Shannon K.; Spillane A.; Stretch J.; Synott M.; Thompson J.; Wilmott J.; Al-Ahmadie H.; Chan T.A.; Ghossein R.; Gopalan A.; Levine D.A.; Reuter V.; Singer S.; Singh B.; Tien N.V.; Broudy T.; Mirsaidi C.; Nair P.; Drwiega P.; Miller J.; Smith J.; Zaren H.; Park J.-W.; Hung N.P.; Kebebew E.; Linehan W.M.; Metwalli A.R.; Pacak K.; Pinto P.A.; Schiffman M.; Schmidt L.S.; Vocke C.D.; Wentzensen N.; Worrell R.; Yang H.; Moncrieff M.; Goparaju C.; Melamed J.; Pass H.; Botnariuc N.; Caraman I.; Cernat M.; Chemencedji I.; Clipca A.; Doruc S.; Gorincioi G.; Mura S.; Pirtac M.; Stancul I.; Tcaciuc D.; Albert M.; Alexopoulou I.; Arnaout A.; Bartlett J.; Engel J.; Gilbert S.; Parfitt J.; Sekhon H.; Thomas G.; Rassl D.M.; Rintoul R.C.; Bifulco C.; Tamakawa R.; Urba W.; Hayward N.; Timmers H.; Antenucci A.; Facciolo F.; Grazi G.; Marino M.; Merola R.; de Krijger R.; Gimenez-Roqueplo A.-P.; Piche A.; Chevalier S.; McKercher G.; Birsoy K.; Barnett G.; Brewer C.; Farver C.; Naska T.; Pennell N.A.; Raymond D.; Schilero C.; Smolenski K.; Williams F.; Morrison C.; Borgia J.A.; Liptay M.J.; Pool M.; Seder C.W.; Junker K.; Omberg L.; Dinkin M.; Manikhas G.; Alvaro D.; Bragazzi M.C.; Cardinale V.; Carpino G.; Gaudio E.; Chesla D.; Cottingham S.; Dubina M.; Moiseenko F.; Dhanasekaran R.; Becker K.-F.; Janssen K.-P.; Slotta-Huspenina J.; Abdel-Rahman M.H.; Aziz D.; Bell S.; Cebulla C.M.; Davis A.; Duell R.; Elder J.B.; Hilty J.; Kumar B.; Lang J.; Lehman N.L.; Mandt R.; Nguyen P.; Pilarski R.; Rai K.; Schoenfield L.; Senecal K.; Wakely P.; Hansen P.; Lechan R.; Powers J.; Tischler A.; Grizzle W.E.; Sexton K.C.; Kastl A.; Henderson J.; Porten S.; Waldmann J.; Fassnacht M.; Asa S.L.; Schadendorf D.; Couce M.; Graefen M.; Huland H.; Sauter G.; Schlomm T.; Simon R.; Tennstedt P.; Olabode O.; Nelson M.; Bathe O.; Carroll P.R.; Chan J.M.; Disaia P.; Glenn P.; Kelley R.K.; Landen C.N.; Phillips J.; Prados M.; Simko J.; Smith-McCune K.; VandenBerg S.; Roggin K.; Fehrenbach A.; Kendler A.; Sifri S.; Steele R.; Jimeno A.; Carey F.; Forgie I.; Mannelli M.; Carney M.; Hernandez B.; Campos B.; Herold-Mende C.; Jungk C.; Unterberg A.; von Deimling A.; Bossler A.; Galbraith J.; Jacobus L.; Knudson M.; Knutson T.; Ma D.; Milhem M.; Sigmund R.; Godwin A.K.; Madan R.; Rosenthal H.G.; Adebamowo C.; Adebamowo S.N.; Boussioutas A.; Beer D.; Giordano T.; Mes-Masson A.-M.; Saad F.; Bocklage T.; Landrum L.; Mannel R.; Moore K.; Moxley K.; Postier R.; Walker J.; Zuna R.; Feldman M.; Valdivieso F.; Dhir R.; Luketich J.; Mora Pinero E.M.; Quintero-Aguilo M.; Carlotti C.G.; Dos Santos J.S.; Kemp R.; Sankarankuty A.; Tirapelli D.; Catto J.; Agnew K.; Swisher E.; Creaney J.; Robinson B.; Shelley C.S.; Godwin E.M.; Kendall S.; Shipman C.; Bradford C.; Carey T.; Haddad A.; Moyer J.; Peterson L.; Prince M.; Rozek L.; Wolf G.; Bowman R.; Fong K.M.; Yang I.; Korst R.; Rathmell W.K.; Fantacone-Campbell J.L.; Hooke J.A.; Kovatich A.J.; Shriver C.D.; DiPersio J.; Drake B.; Govindan R.; Heath S.; Ley T.; Van Tine B.; Westervelt P.; Rubin M.A.; Lee J.I.; Aredes N.D.; Mariamidze A.; Buonamici S.; Yu L.
	2018-04-03
Source Publication	Cell Reports
ISSN	22111247
Volume	23 Issue:1 Pages:282-296.e4
Abstract	Hotspot mutations in splicing factor genes have been recently reported at high frequency in hematological malignancies, suggesting the importance of RNA splicing in cancer. We analyzed whole-exome sequencing data across 33 tumor types in The Cancer Genome Atlas (TCGA), and we identified 119 splicing factor genes with significant non-silent mutation patterns, including mutation over-representation, recurrent loss of function (tumor suppressor-like), or hotspot mutation profile (oncogene-like). Furthermore, RNA sequencing analysis revealed altered splicing events associated with selected splicing factor mutations. In addition, we were able to identify common gene pathway profiles associated with the presence of these mutations. Our analysis suggests that somatic alteration of genes involved in the RNA-splicing process is common in cancer and may represent an underappreciated hallmark of tumorigenesis. Seiler et al. report that 119 splicing factor genes carry putative driver mutations over 33 tumor types in TCGA. The most common mutations appear to be mutually exclusive and are associated with lineage-independent altered splicing. Samples with these mutations show deregulation of cell-autonomous pathways and immune infiltration.
Keyword	Cancer Fubp1 Mutation Rbm10 Sf3b1 Splicing Srsf2 U2af1
DOI	10.1016/j.celrep.2018.01.088
URL	View the original
Language	英語English
WOS ID	WOS:000429092900024
Scopus ID	2-s2.0-85044920109
Fulltext Access	View Full-Text via DOI View Full-Text via Web of Science View Full-Text via Scopus
Citation statistics
Document Type	Journal article
Collection	University of Macau
Affiliation	H3 Biomedicine, Inc.
Recommended Citation GB/T 7714	Seiler M.,Peng S.,Agrawal A.A.,et al. Somatic Mutational Landscape of Splicing Factor Genes and Their Functional Consequences across 33 Cancer Types[J]. Cell Reports, 2018, 23(1), 282-296.e4.
APA	Seiler M.., Peng S.., Agrawal A.A.., Palacino J.., Teng T.., Zhu P.., Smith P.G.., Caesar-Johnson S.J.., Demchok J.A.., Felau I.., Kasapi M.., Ferguson M.L.., Hutter C.M.., Sofia H.J.., Tarnuzzer R.., Wang Z.., Yang L.., Zenklusen J.C.., Zhang J.J.., ...& Yu L. (2018). Somatic Mutational Landscape of Splicing Factor Genes and Their Functional Consequences across 33 Cancer Types. Cell Reports, 23(1), 282-296.e4.
MLA	Seiler M.,et al."Somatic Mutational Landscape of Splicing Factor Genes and Their Functional Consequences across 33 Cancer Types".Cell Reports 23.1(2018):282-296.e4.

Files in This Item:
There are no files associated with this item.

If you have any objections to this item, please fill out the form below and the administrator will contact you as soon as possible.
Content:
Email：	*
Affiliation No.
Verification Code:	Refresh

Any comments and suggestions are welcomed.
Title:	*
Content:
Email：	*
Verification Code:	Refresh